Myopathie

        La myopathie est un ensemble de maladies regroupant toutes les maladies se caractérisant par une atrophie des muscles squelettiques. Les myopathies évoluent lentement: la masse musculaires se réduit peu à peu, ce qui provoque l'apparition de troubles moteurs qui s’aggravent jusqu’à une perte complète de la fonction musculaire. Il existe plusieurs formes de myopathies, elles sont identifiées en fonction du gène atteint, du mode de transmission, de l’âge d’apparition des premiers symptômes et de la distribution des muscles touchés:

-La Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est la forme la plus commune de myopathies. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine.  Elle est caractérisée par une affection musculaire héréditaire liée à une anomalie sur le chromosome n°4. Elle débute généralement par les muscles faciaux, progressant jusqu'aux bras, puis évoluant jusqu'aux muscles abdominaux, les membres inférieurs et pouvant affecter toute la musculature. Le symptômes apparaissent bien souvent à l'adolescence; mais ils peuvent apparaître à tout âge en raison de son évolution lente.

-La myopathie de Duchenne est la forme de myopathie la plus connue. Elle a été décrite en 1858 par Guillaume Duchenne. Elle est la plus grave des manifestations de la maladie en rapport avec un déficit de dystrophine (du a une mutation de son gène) nécessaire au bon fonctionnement des cellules musculaires et qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires se dégradent. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Le diaphragme peut aussi être touché par la maladie et entraine un arrêt respiratoire, ce qui peut être une autre cause de mortalité.

-La myopathie de Becker est une forme diminuée de la myopathie de Duchenne. Cette affection neuromusculaire génétique qui touche l’appareil locomoteur et le muscle cardiaque, débute aux alentours de 6 à 10 ans. La myopathie de Becker est due à un déficit en dystrophine.

                A)Traitements:

Aujourd'hui, concernant les traitements actuels, aucun n’est spécifique. Des traitements symptomatiques, incluant kinésithérapie, physiothérapie et ergothérapie sont alors mis en œuvre. La chirurgie peut corriger certaines déformations. L’aspect nutritionnel et la prise en charge diététique ne doivent pas être oubliés.

            B)Thérapie génique:

Depuis l'acceptation pour la première fois d'un déficit d'une protéine importante dans le maintien de la structure des fibres musculaires pour la forme la plus sévère de la myopathie (myopathie de Duchenne) en 1986, la médecine moléculaire a permis de reconnaître de nombreuses anomalies. Toutes ces maladies sont complexes et nécessitent un travail clinique et une recherche en laboratoire. En l'espace d'une quinzaine d'années, les connaissances ont explosé, mais le traitement du remplacement de la fonction cellulaire par thérapie génique est expérimental. Aujourd'hui des laboratoires mènent un programme de recherche pour mettre au point des approches de thérapie génique et cellulaire pour la myopathie de Duchenne, avec le soutien de l'Association Française contre les Myopathies qui contribue à son financement. Un des premiers objectifs consiste à démontrer chez les patients que le transfert du gène thérapeutique compense le gène défectueux. La possibilité de ce principe est évaluée sur des modèles animaux (chiens et souris myopathes) en injections intramusculaires d'adénovirus et de vecteurs synthétiques. Les résultats de recherche montrent que le transfert local du gène de la dystrophine peut être réalisé dans les deux modèles animaux. Pour être satisfaisant, un traitement de la myopathie de Duchenne devra être administré de façon systémique afin d'apporter le gène de la dystrophine aux cibles critiques des personnes malades, en particulier le cœur et le diaphragme.