Mucoviscidose

 

    La mucoviscidose est une maladie génétique causée par un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses. Les sécrétions muqueuses deviennent alors visqueuses ce qui obstrue les voies respiratoires et les canaux du pancréas. Les bronches sont beaucoup plus exposées aux surinfections. Les symptômes de la maladie ont été décrits pour la première fois en 1938, à l'université de Columbia à New York, grâce à des autopsies faites sur des malades décédés. Cette maladie atteint progressivement les voies respiratoires, les canaux du pancréas, le foie, l'intestin grêle, l'appareil reproducteur et la peau. Les sécrétions visqueuses obstruent tous les canaux présents dans les organes. Les problèmes respiratoires se manifestent entre 3 mois et 1 an et se traduisent par une bronchite.
     Chez un sujet sain, la surface intérieure des bronches est couverte d'une fine couche de mucus qui attrape les particules étrangères absorbées et les expulse à l'extérieur par les voies aériennes supérieures grâce notamment à la toux.

 

                
 
    Chez un sujet malade, le mucus est épais et visqueux et devient collant. Il s'accumule et, à cause de son volume important, rétrécit les voies respiratoires ; et aide la multiplication des micro-organismes comme les bactéries, les champignons ou encore comme les virus. Ils sont la cause de réelles surinfections bronchiques et déforment le tissu pulmonaire ce qui entraine une insuffisance respiratoire. Au niveau du pancréas, les canaux qui portent aux intestins les enzymes digestives sont obstrués, ce qui provoque une diminution du flux enzymatique essentiel à la digestion des graisses et des protéines. Cette insuffisance pancréatique conduit à une diminution de l'état nutritionnel et conduit à des complications avec sous-alimentation.

 

      
         A) Traitements :
    Les traitements de la mucoviscidose reposent sur la diminution des symptômes et la prévention des complications. Ils peuvent prendre plusieurs heures par jour mais doivent être réalisés avec précautions et de façon méticuleuse. En fonction des symptômes, il existe plusieurs traitements envisageables :
    -Le traitement des effets respiratoires repose sur la kinésithérapie respiratoire qui est un élément essentiel au traitement de la mucoviscidose pour aider à évacuer les sécrétions bronchiques. Le nombre et le rythmes des séances changent en fonction de l’âge et de l’accumulation du mucus dans les bronches (de une à plusieurs fois par jour). Il repose aussi sur l’aérosolthérapie avec des fluidifiants, des bronchodilatateurs pour faciliter la respiration, et des anti-inflammatoires pour atténuer l’inflammation au niveau bronchique. Les traitements par antibiotiques sont fréquemment prescrits pour lutter contre les infections par différentes bactéries. La capacité respiratoire diminue au fur et à mesure de l’avancée de la maladie, et il est parfois nécessaire d’utiliser l’oxygénothérapie pour lutter contre l’insuffisance respiratoire ou encore la greffe des poumons ou cœur-poumons lorsque le pronostic vital est en jeu.
 
    -Le traitement des effets pancréatiques permet d’améliorer la digestion des aliments grâce aux extraits pancréatiques (médicaments). Ils peuvent être donnés aux enfants en mélangeant le contenu des gélules avec l’alimentation ou la boisson.
    -Le traitement des effets digestifs a pour but d’éviter les insuffisances nutritionnelles. Pour cela un régime hypercalorique est recommandé, les apports nutritionnels journaliers doivent être supérieurs par rapport à la normale (environ supérieur de 110 %). Un supplément en vitamines et oligoéléments est fréquemment utilisé.
 
        B) Thérapie génique :
    La mucoviscidose est une maladie qui trouve son origine dans la mutation du gène CFTR et entraîne par la suite la déficience de la protéine produite du même nom. La lecture de ce gène, suite à la mutation, est arrêtée prématurément  par l'apparition de codons stops. Certaines études cherchent un moyen de « sauter » ce codon stop pour continuer la lecture du gène et donc retrouver un gène fonctionnel. On parle par exemple de translecture. A l'inverse, la recherche d'un traitement par la thérapie génique consiste  à la modification du gène CFTR. Cette thérapie va donc agir directement sur le gène malade afin d'éviter la mutation et non de pallier à celle-ci. Elle repose sur la capacité à fabriquer la protéine déficiente CFTR par les cellules tapissant les parois des organes, après avoir introduit par manipulation génétique une copie du gène CFTR dans les cellules malades. Cette introduction dans l'ADN pourrait se faire grâce à un vecteur d'origine virale ou par les liposomes. Des essais sont en cours pour introduire directement le gène normal dans les bronches sous forme d'aérosols.
L’aérosolthérapie représente une des principales options de l’arsenal thérapeutique proposé aux patients. Elle a pour but l’application du médicament à la zone d’action désirée.