Rappels sur la génétique

 
La cellule est considérée comme l'unité structurelle du vivant, autrement dit l'être vivant est composé d'un ensemble de cellules. Il en existe 200 types dans le corps humain. Sans cesse, certaines de ces cellules meurent tandis que d'autres apparaissent durant la mitose. Elles se dupliquent alors en 2 nouvelles cellules semblables.
 Les individus possèdent chacun des caractères qui leurs sont propres (brun, petit, yeux bleu ... ).
 
    1)Le support des caractères héréditaires.
 
Tous les caractères héréditaires observable chez un individu sont regroupés dans le noyau de la cellule. Dans celui-ci, on observe pour les cellules eucaryotes la présence de chromosomes. Ces petits organites sont composés d'ADN et sont porteurs de l'information génétique. Un gène est une séquence nucléotidique d'ADN. Il est composé de série de nucléotides s'assemblant par paires. Il existe 4 différents types de nucléotides: la Guanine s'assemble avec la Cytosine tandis que l'Adénine complète la Thymine. Ces bases azotées sont enroulées par une double hélice composée de phosphate et de désoxyribose (sucre). Un enchainement de nucléotidee est une séquence d'acide Désoxyribonucléique (ADN) et aboutit à la formation d'un gène. Ce gène conduit à la création d'une protéine spécifique qui détermine un caractère héréditaire.
 
    2)Réplication de l'ADN :
 
 Les cellules se dupliquent régulièrement dans notre organisme, on appelle ce phénomène la mitose. Au cours de la division cellulaire, l'ADN de la cellule mère se réplique lui aussi en deux exemplaires "filles". La division de l'ADN correspond à  une réplication semi-conservatrice. C'est à dire que chaque nouvelle cellule conservera un seul des deux brins de la double hélice. Elle est réalisée par une enzyme appelée l'ADN polymérase. Ainsi, une molécule d'ADN donne deux molécules d'ADN rigoureusement identiques. Cette nouvelle séquence portera par conséquent les mêmes informations génétique, un même gêne et une même protéine sera créée.
 
    3)Synthèse de protéine:
 
L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule dépend de son patrimoine génétique. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui même induit par le phénotype moléculaire. La synthèse des protéines s'effectue en 2 étapes bien distinctes:
 
-la transcription: Cette étape se déroule dans le noyau. Elle consiste à la création, à partir d'un brin dit "transcrit", de l'ARN dont les caractéristiques varient légèrement de l'ADN  ( Thymine → Uracile, 2 brins → 1 brin). C'est l'ADN polymérase qui en est l'origine. Après l'épissage alternatif qui élimine certains nucléotides (les INXONS) et en garde d'autres (les EXONS), l'ARN devient "messager". Celui-ci transportera l'information génétique du noyau au cytoplasme par les pores nucléaires, et permettra la synthétisation des protéines dans un second temps.
 
 
-la traduction: elle synthétise une protéine à partir de ce nouveau brin transcrit et, elle a lieu dans le cytoplasme. Les nucléotides se regroupent par trois et forment des codons qui codent chacun pour une protéine précise. Les ribosomes sont à l'origine de la traduction et permettent de synthétiser les protéines en se déplaçant sur le brin transcrit.

 

Schéma récapitulatif de la synthèse d'une protéine.

 

 
   
     Toutes ces découvertes sont relativement récentes. Elles ont considérablement approfondis les connaissances de l'Homme sur lui même et ont donc permis la mise au point de nouveaux traitements qui agissent au sein même du génome. C'est le cas de la thérapie génique qui constitue aujourd'hui un traitement potentiel pour certaines maladies. Nous allons donc voir à travers la thérapie génique comment la science a su tirer profit de ces innovations.