Enfants bulles

    On caractérise d'enfant bulle les enfants se trouvant obligés de vivre dans des milieux stériles et isolés au maximum de l'environnement: dans des  bulles de plastiques. Ces individus ont des défenses immunitaires largement diminuées par rapport à la normale, voire inexistantes. Ils souffrent d'un syndrome d'immunodéficience immunitaire appelée « Déficit Immunitaire Combiné Sévère » (DICS) . Cette maladie est due à l'absence d'un gène précis sur le chromosome X.  Le DICS est un ensemble de problèmes génétiques rares. Ce symptôme provient à l'origine d'un problème au niveau des cellules souches de la moelle osseuse. Elle se caractérise par des anomalies de la fonction des lymphocytes B et T et des cellules NK (natural killer).

    Traitements:

Jusqu'en 2000, le seul espoir de guérison du patient atteint d'immunodéficience immunitaire était la greffe de moelle osseuse. Néanmoins celle-ci demande une parfaite compatibilité entre le donneur et le receveur. Cette issue, de par sa rareté, ne correspond qu'à 20% des patients atteints. La greffe, lorqu'elle est possible, se révèle fluctuante dans 80% des cas.

L'histoire de la thérapie génique dans le traitement du DICS est longue et complexe. Nous allons essayer de la décrire dans ces grandes phases.

Cest en 1993 que les tentatives de traitement par thérapie génique des bébés-bulles ont été lancés. Seulement sept années plus tard, ces essais connaissent leur premier sucés en France. C'est l'équipe .du professeur Alain Fisher qui aboutit à ces résultats sur 8 enfants atteints par cette maladie.  Malgré tout, la constatation d'une leucémie sur un des patients met fin aux tentatives de thérapie génique en prévenance d'autres complications de ce genre sur les autres patients.

Comme nous l'avons vu précédemment, la thérapie génique peut intervenir principalement de deux manière (ex vivo, in vivo). Ici, c'est la méthode ex vivo qui sera retenue car le défaut ne se cible pas au niveau de la circulation sanguine et rend donc la méthode in vivo irréalisable.Ces cellules souches de la moelle osseuse sont prélevées puis mises en culture avec un virus inactivé contenant le gène manquant. Ce virus va infecter les cellules traitées qui vont recouvrer le gène absent. Elles sont ensuite réinjectées à l'enfant par voie intraveineuse. Le système immunitaire se met à refonctionner deux mois environ après cette intervention.

Aujourd'hui de nouveaux essais de thérapie génique sont mis en place. Cinq enfants seront traités en France, mais d'autres les seront à Boston ou en Grande Bretagne. Le but étant de comparer leurs résultats pour aboutir à une solution viable par thérapie génique du traitement de la maladie des enfants bulles.