Hémophilie

        L’hémophilie est une maladie du sang, dont la caractéristique principale est un manque de coagulation plasmatique. C'est à dire que la paroi endommagée d'un vaisseau sanguin est couverte d'un caillot sensé arrêter l'hémorragie.  Elle est donc responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes (coups, chocs, blessures … ). Les saignements peuvent conduire à la formation d’hématomes dans les muscles.

 Ceux-ci, lorsqu'ils se répètent de manière prolongés dans les articulations, peuvent provoquer des handicaps. Cette maladie génétique est très souvent héréditaire (80% des cas, dans les autres cas l’hémophilie est attribuée à une mutation génétique spontanée).

Schéma représentant les zones pouvant subir des dommages

Il existe trois types d'hémophilie portant chacun des caractéristiques qui leurs sont propres :

-l’hémophilie A:

     Elle correspond à l'hémophilie classique, c'est celle-ci qui est observée dans la grande majorité des cas (80%). Cette maladie a pour origine la mutation du gène du facteur VIII. En effet, ce gène est une protéine contenue dans le plasma qui joue un rôle dans le processus de coagulation du sang. Cette mutation engendre donc la non fonctionnalité de cette protéine et entraîne l'apparition des symptômes.

-les hémophilies B (ou Christmas disease) et C (ou Maladie de Rosenthal):

        Elles sont plus rares. Ces hémophilies sont respectivement dues à la mutation du gène du facteur IX et du facteur XI. En l'absence de ces facteurs dans l'organisme, la coagulation du sang ne s'effectue pas correctement.

    A)Traitements:

    L'hémophilie est une maladie qui doit être prévenue pour éviter tout risque de traumatismes, car en cas de saignements il faut traiter le problème le plus rapidement possible. Des traitements existent mais ils ne guérissent pas définitivement, de plus ils sont contraignants. On utilise par exemple du plasma sanguin congelé ou des extraits plasmatiques lyophilisés(permettant d'assurer leur conservation), ou encore le cryoprécipité (concentré préparé à partir de sang frais).

     B)Thérapie génique:

    On extrait le gène du facteur VIII ou IX d'un donneur sain, et on l'intègre ensuite dans un organisme vivant, comme des bactéries, par génie génétique. Les facteurs sont produits, on les récupère et les administre aux malades sous forme de médicaments. La thérapie génique n’apporterait pas la guérison définitive mais elle engendrerait une amélioration de l'état du patient. Elle permettrait de réduire la fréquence des perfusions et de palier à des saignements mineurs. En 1998, une première demande d’approbation de médicaments expérimentaux a été faite et des essais cliniques sont commencés depuis l’an 2000.