Quelques maladies

La thérapie génique permet de guérir certaines maladies génétiques, en voici quelques unes les plus connues :

        - L'hémophilie

        - La mucoviscidose

        - La myopathie

        - Le cancer

        - Les enfants bulles

        - Comment diagnostiquer une maladie?

L'ADN ne peut être observé au microscope, c'est pourquoi il existe différentes techniques permettant de détecter des mutations. Ces techniques peuvent directement indiquer et localiser la mutation et ainsi diagnostiquer la maladie génétique. Après l'ADN peut être séquencé pour si besoin pour identifier la mutation spécifique.

Les différentes techniques :

• La PCR, en français signifie Réaction par Polymérisation en Chaine, est une des méthodes les plus utilisées pour diagnostiquer une maladie. Cette technique de biologie moléculaire permet d'amplifier l'ADN et d'obtenir une importante quantité d'un fragment d'ADN choisi et de longueur définie à partir d'un échantillon. Cette méthode est entièrement réalisée in vitro en dehors de tout système cellulaire et est de plus en plus utilisée dans des domaines tels que le médical, le pharmaceutique, l'agro-alimentaire, l'environnemental et d'autres encore.

Cette méthode permet alors de détecter les anomalies génétiques ainsi que les maladies génétiques et elle est surtout utilisée dans l'analyse des mutations. Par exemple, elle peut aussi permettre de quantifier la présence de certains oncogènes et être utilisée pour évaluer l'efficacité des anticancéreux. De plus, en hématologie, cette technique peut aussi permettre de quantifier avant et après une greffe pour évaluer l'efficacité des traitements.

• Il existe différentes méthodes de PCR quantitative en temps réel mais on peut les regrouper en deux catégories distinctes : les techniques faisant appel à des agents intercalants , qui sont les plus économiques, et les techniques avec un système de sonde (ADN monocaténaire avec une séquence définie prévu pour être complémentaire au fragment d'ADN qu'on cherche). Des quatres techniques avec un système de sonde, la plus utilisée en France est la technique avec les sondes TaqMan. Ce nom est une contraction de Taq Polymérase et de Pac Man car elles ont la possibilité de détruire de petits nucléotides se trouvant sur leur passage.

• L 'électrophorèse : est la principale technique utilisée en biologie pour séparer et caractériser des molécules. Cette méthode est principalement utilisée en biochimie ou en biologie moléculaire afin de séparer des protéines ou des acides nucléiques. L'électrophorèse repose sur le principe des charges électriques et  des déplacements des ions. Selon leurs caractéristiques propres ces ions auront des vitesses de migration différentes. Ainsi pour détecter une mutation génétique, le produit de la PCR est soumis à une digestion enzymatique par un enzyme de restriction. Si une mutation a modifié le site de restriction initialement présent, la taille des fragments d'ADN obtenus après digestion sera modifiée et pourra être décelée après électrophorèse des fragments d'ADN.

• La technique de Southern Blot : Elle permet de cartographier et de visualiser un fragment du génome (ADN) dont les scientifiques possèdent une sonde. Elle a progressivement été remplacée par la PCR mais elle reste utilisée pour rechercher des délétions de taille importante.